Príčiny akromegálie a metódy jej eliminácie. Akromegália - čo to je? Fotografie, príčiny a liečba akromegálie u detí
Akromegália a gigantizmus u detí sú ochorenia, pri ktorých dochádza k zlyhaniu chemického metabolizmu z hypofýzy do mozgu. V dôsledku toho dochádza k zvýšeniu hladiny rastového hormónu - somatotropného hormónu alebo rastového hormónu, čo má za následok zvýšenie veľkosti pohybového aparátu a narušenie metabolických funkcií v tele.
HGH má pre telo základné funkcie. Zodpovedá za rast do dĺžky a tvorbu proteínových komplexov v celom tele, podieľa sa na produkcii hormónu pankreasu a zvyšuje hladinu cukru v krvi.
Pri akromegálii u detí sa rastové látky neuzavrú a tvoria sa predĺženia kostí. Ochorenie je pomerne zriedkavé. Na porovnanie, akromegália je u detí bežnejšia ako gigantizmus. Priemerný počet prípadov ochorenia v Rusku je 45 ľudí na milión detí. Vo veku 1-16 rokov s maximálnou rastovou aktivitou sa pozoruje gigantizmus, na konci procesu akromegália.
Ak predtým boli deti po diagnóze odsúdené na zánik, teraz je nálada len na zotavenie a stabilizáciu procesu.
Jedna z hlavných príčin akromegálie spočíva v nadmernej produkcii rastového hormónu. Porušenie vyplýva z mnohých ďalších problémov, ako napríklad:
- Nádory hypofýzy, malígne aj benígne;
- porucha rastového faktora podobného inzulínu;
- Za dedičný faktor sa považuje, ak bola choroba pozorovaná v rodine v jednej generácii a existuje pravdepodobnosť prejavu v ďalšej;
- Nevhodný rast hypofýzy v dôsledku nádorov iných orgánov.
Všetky procesy spojené s rastovým hormónom sú riadené hypotalamom. Hypotalamus produkuje somatropín a somatostatín. Prvý stimuluje rast. Druhý ho spomaľuje. Rastový hormón v ranom veku riadi procesy tvorby kostí, osifikácie a predlžovania tela. V dospelom tele - metabolizmus a rovnováha voda-soľ.
Pri akromegálii hypofýza, žľaza umiestnená v spodnej časti mozgu, produkuje rastový hormón, ale nevníma ani nereaguje na impulzy z hypotalamu v dôsledku poruchy hypofýzy.
Normálne hypofýza dostane impulz z hypotalamu a začne sa kolobeh produkcie a kontroly hormónov hypofýzy. Sú v procese, ktorý je na sebe závislý, uzavretý kruh metabolizmu. V tomto štádiu pečeň produkuje rastový faktor podobný inzulínu. Ten je zase zodpovedný za rast periférnych častí tela.
Ak procesy nie sú stabilizované, hypofýza nezastavuje produkciu rastového hormónu, zvyšuje sa aj hladina IGF I a vedie k nezvratnému procesu. Telo ako celok sa začína zväčšovať a vnútorné funkcie vo všeobecnosti strácajú schopnosť premieňať potrebné látky, ako sú cukor a tuky.
Ďalšou príčinou gigantizmu a akromegálie u detí je novotvar hypofýzy - adenóm. Nádor sa vyskytuje v dôsledku traumatického poranenia mozgu a zápalu prínosových dutín.
Novotvar v tomto prípade slúži ako stabilizátor pre zvýšené uvoľňovanie rastového hormónu. Ako adenóm postupuje, dochádza k stláčaniu blízkych tkanív a mozgových systémov, čo spôsobuje funkčné poškodenie orgánu videnia.
Ako nádor rastie, produkcia iných hormónov hypofýzy je narušená. U žien dochádza k porušeniu sexuálnej funkcie, ktorá, ak nie je liečená včas, spôsobí neplodnosť. Atypické prejavy zvýšenej hladiny rastového hormónu sa pozorujú pri nádoroch pankreasu, nadobličiek a štítnej žľazy.
- Prečítajte si tiež:
Symptómy
Ochorenie je charakterizované nepostrehnuteľným nástupom a miernym nárastom sťažností a zmenami fenotypu osobnosti. Hlavným príznakom akromegálie u detí je zmena vzhľadu, najmä čŕt tváre a výšky. Diagnóza sa často robí od okamihu choroby po 5-7 rokoch.
Príznaky akromegálie podľa vzhľadu:
- Rysy tváre sa stávajú drsnými. Lícne kosti a spodná čeľusť sa zväčšujú, obočie sa zväčšujú;
- Zväčšenie nosa, pier a uší;
- Keďže je spodná čeľusť zväčšená, vedie to k niekoľkým následkom: nesúlad medzi zubami, čo vedie k zmene tvaru čeľuste, zväčšenie jazyka;
- Veľkosť topánok, najmä chodidiel, sa zvyšuje;
- Artralgia v dôsledku rastu kĺbového tkaniva;
- V dôsledku zvýšenej sekrécie mazových a potných žliaz majú deti zvýšené potenie a hlboké záhyby na pokožke hlavy;
- Nárast svalovej hmoty, niekedy sú mladí muži potešení touto transformáciou, ale po chvíli sa pozoruje hypertrofia myokardu v dôsledku veľkej produkcie rastového hormónu.
Pri kontrole:
- bolesť hlavy;
- Zhoršenie pamäti;
- Časté apnoe;
- Častá detekcia klinického diabetes mellitus;
- Zväčšenie štítnej žľazy na;
- Patologické zvýšenie veľkosti sleziny;
- Novotvar nadobličiek, maternice, vaječníkov, čriev.
Diagnostika
Keďže choroba začína postupovať 5-7 rokov od začiatku a dáva symptómy, je možné na základe vyšetrenia predpokladať príznaky choroby. Deti majú hrubé črty tváre a výška nezodpovedá telesným proporciám. Pri objektívnom vyšetrení sa u pacientov zistí zväčšená slezina. Ak bola vykonaná predbežná diagnóza akromegálie, musí sa vykonať laboratórna diagnostika. K tomu sa odoberie krvný test na stanovenie hladiny rastového hormónu. Aj keď dieťa nemá klinický obraz, v analýze už môžu nastať zmeny.
Je tiež potrebné vykonávať dennú analýzu somatotropného hormónu, akromegália je charakterizovaná dennými výkyvmi hladiny rastového hormónu.
Ak sa zistí najmenšie zvýšenie hladín somatotropínu, vykonajú sa testy s glukózou, inzulínom a hormónom uvoľňujúcim tyrotropín. Pri akromegálii môže byť výsledkom testu buď zvýšenie rastového hormónu, alebo nedostatok supresie. Ďalej sa stanoví IGF I, ktorého výhodou je zvýšenie. CT a MRI vyšetrenia určujú veľkosť nádoru hypofýzy a jeho progresiu.
Pri akromegálii a gigantizme u detí dochádza k nešpecifickému zvýšeniu hladín alkalickej fosfatázy a fosforu, na jeho zistenie sa robí biochemický krvný test.
Liečba
V liečbe choroby existujú štyri smery: konzervatívna, chirurgická, radiačná, kombinovaná. Všetky metódy majú jeden cieľ: dosiahnuť stabilizáciu hladiny rastového hormónu.
Prevádzka
Pri chirurgickej intervencii malých nádorov sa pozoruje stabilizácia procesu a zlepšenie pohody. Obrovskú úlohu zohráva prevaha maximálnej veľkosti nádoru, chirurgická liečba je v tomto prípade úspešná len v niekoľkých percentách prípadov.
Chirurgická liečba akromegálie a gigantizmu u detí sa vykonáva s minimálnou traumou tkaniva transnazálnym prístupom.
Radiačná liečba sa používa najmä v kombinácii s viacerými metódami, zriedkavo sa používa ako samostatná metóda. Jediná výnimka z jeho použitia sa považuje za kontraindikáciu pre intoleranciu hormonálnej terapie, chirurgického zákroku a pooperačného relapsu. Najčastejšie sa používa protónová terapia s dávkou do 100 gramov.
Drogy
Lieky sa najčastejšie používajú v niekoľkých skupinách:
- antagonisty somatotropínu Lanreotid, Octreotid;
- blokátory somatotrofných receptorov Pegvisomantom;
- stimulanty dopamínových receptorov Dostinex.
Predpokladá sa, že tradičná medicína má tiež pomocný účinok pri liečbe akromegálie a gigantizmu u detí. Sú to bylinky ako: chmeľ, šalvia, harmanček, lipové kvety, koreň sladkého drievka.
Diéta
Akákoľvek liečba okrem liekov a operácie zahŕňa aj správnu životosprávu pacienta. To znamená, že sa nezaobídete bez diéty. Musíte dodržiavať správnu výživu, jesť potraviny bohaté na vápnik a estrogény. Estrogény majú tú vlastnosť, že inhibujú alebo úplne zastavujú produkciu rastového hormónu. Vápnik posilní kosti a zlepší ich pevnosť. Produkty bohaté na tieto látky: marhuľa, kapusta, kyslá smotana, orechy, krevety. Sacharidy tiež mierne znižujú hladinu rastového hormónu, no ich množstvo konzumácie je potrebné kontrolovať.
Predpoveď
Pri včasnej diagnostike ochorenia a liečbe sa pozoruje priaznivý výsledok ochorenia. Stojí za to liečiť ochorenie nosohltanu v počiatočných štádiách, vyhnúť sa tvrdej práci a vylúčiť traumatické poranenia mozgu. Ak sa laboratórne hodnoty zmenia, treba začať s liečbou liekom a proces stabilizovať.
Ak ochorenie progreduje a nelieči sa, výsledkom je kachexia. Predpokladaná dĺžka života bude 3-4 roky. Pri pomalom vývoji ochorenia až 10 rokov života od nástupu ochorenia.
Všeobecné informácie
Patologické zväčšenie jednotlivých častí tela spojené so zvýšenou produkciou somatotropného hormónu (rastového hormónu) predným lalokom hypofýzy v dôsledku jeho nádorovej lézie. Vyskytuje sa u dospelých a prejavuje sa zväčšením čŕt tváre (nos, uši, pery, dolná čeľusť), zväčšením chodidiel a rúk, neustálymi bolesťami hlavy a kĺbov, narušením sexuálnych a reprodukčných funkcií u mužov a žien. Zvýšené hladiny rastového hormónu v krvi spôsobujú skorú úmrtnosť na rakovinu, pľúcne a kardiovaskulárne ochorenia.
Akromegália sa začína rozvíjať, keď telo prestane rásť. Postupne, počas dlhého obdobia, príznaky pribúdajú a dochádza k zmenám vzhľadu. V priemere je akromegália diagnostikovaná 7 rokov po skutočnom nástupe ochorenia. Ochorenie sa vyskytuje rovnako u žien a mužov, najmä vo veku 40-60 rokov. Akromegália je zriedkavá endokrinná patológia a pozoruje sa u 40 ľudí na 1 milión obyvateľov.
Mechanizmus vývoja a príčiny akromegálie
Sekrécia somatotropného hormónu (somatotropín, rastový hormón) sa uskutočňuje hypofýzou. V detstve somatotropný hormón riadi procesy tvorby pohybového skeletu a lineárny rast a u dospelých riadi metabolizmus sacharidov, tukov a vody a soli. Sekréciu rastového hormónu reguluje hypotalamus, ktorý produkuje špeciálne neurosekretá: somatoliberín (stimuluje produkciu rastového hormónu) a somatostatín (inhibuje produkciu rastového hormónu).
Normálne obsah somatotropínu v krvi počas dňa kolíše a maximum dosahuje v hodinách pred úsvitom. U pacientov s akromegáliou dochádza nielen k zvýšeniu koncentrácie GH v krvi, ale aj k narušeniu normálneho rytmu jeho sekrécie. Z rôznych dôvodov bunky prednej hypofýzy neposlúchajú regulačný vplyv hypotalamu a začínajú sa aktívne množiť. Proliferácia buniek hypofýzy vedie k objaveniu sa benígneho glandulárneho nádoru - adenómu hypofýzy, ktorý intenzívne produkuje somatotropín. Veľkosť adenómu môže dosiahnuť niekoľko centimetrov a prekročiť veľkosť samotnej žľazy, stláčať a ničiť normálne bunky hypofýzy.
U 45 % pacientov s akromegáliou nádory hypofýzy produkujú iba somatotropín, ďalších 30 % navyše produkuje prolaktín a u zvyšných 25 % navyše vylučujú luteinizačné, folikuly stimulujúce, štítnu žľazu stimulujúce hormóny a A-podjednotku. V 99% prípadov je to adenóm hypofýzy, ktorý spôsobuje akromegáliu. Faktory, ktoré spôsobujú vývoj adenómu hypofýzy, zahŕňajú traumatické poškodenie mozgu, nádory hypotalamu a chronický zápal prínosových dutín (sinusitída). Vo vývoji akromegálie zohráva určitú úlohu dedičnosť, pretože choroba sa častejšie pozoruje u príbuzných.
V detstve a dospievaní, na pozadí pokračujúceho rastu, chronická hypersekrécia GH spôsobuje gigantizmus, charakterizovaný nadmerným, ale relatívne úmerným zväčšením kostí, orgánov a mäkkých tkanív. S dokončením fyziologického rastu a osifikácie skeletu vznikajú poruchy typu akromegálie - neúmerné zhrubnutie kostí, zväčšovanie vnútorných orgánov a charakteristické poruchy látkovej premeny. Pri akromegálii dochádza k hypertrofii parenchýmu a strómy vnútorných orgánov: srdce, pľúca, pankreas, pečeň, slezina, črevá. Proliferácia spojivového tkaniva vedie k sklerotickým zmenám v týchto orgánoch a zvyšuje sa hrozba vzniku benígnych a malígnych nádorov, vrátane endokrinných.
Etapy vývoja akromegálie
Akromegália sa vyznačuje dlhým, viacročným priebehom. V závislosti od závažnosti symptómov vo vývoji akromegálie sa rozlišuje niekoľko štádií:
- Štádium preakromegálie – objavujú sa počiatočné, mierne príznaky ochorenia. V tomto štádiu je akromegália diagnostikovaná len zriedka, len na základe hladiny somatotropného hormónu v krvi a údajoch z CT mozgu.
- Hypertrofické štádium - pozorujú sa výrazné príznaky akromegálie.
- Nádorové štádium - do popredia vystupujú príznaky kompresie priľahlých častí mozgu (zvýšený vnútrolebečný tlak, nervové a očné poruchy).
- Štádium kachexie – vyčerpanie v dôsledku akromegálie.
Príznaky akromegálie
Prejavy akromegálie môžu byť spôsobené nadbytkom somatotropínu alebo účinkom adenómu hypofýzy na zrakové nervy a blízke mozgové štruktúry.
Nadbytok rastového hormónu spôsobuje charakteristické zmeny vo vzhľade pacientov s akromegáliou: zväčšenie dolnej čeľuste, lícnych kostí, hrebeňov obočia, hypertrofia pier, nosa, uší, čo vedie k zhrubnutiu čŕt tváre. So zväčšením dolnej čeľuste dochádza k divergencii medzizubných priestorov a zmene zhryzu. Dochádza k zväčšeniu jazyka (makroglosia), na ktorom sú odtlačené stopy po zuboch. V dôsledku hypertrofie jazyka, hrtana a hlasiviek sa hlas mení – stáva sa nízky a chrapľavý. Zmeny vzhľadu s akromegáliou sa vyskytujú postupne, bez povšimnutia pacienta. Dochádza k zhrubnutiu prstov, zväčšeniu veľkosti lebky, chodidiel a rúk natoľko, že pacient je nútený kupovať si čiapky, topánky a rukavice o niekoľko veľkostí väčšie ako predtým.
Pri akromegálii dochádza k deformácii skeletu: chrbtica je ohnutá, hrudník sa zväčšuje v predozadnej veľkosti, nadobúda sudovitý tvar a medzirebrové priestory sa rozširujú. Rozvíjajúca sa hypertrofia spojivového a chrupavkového tkaniva spôsobuje deformáciu a obmedzenie pohyblivosti kĺbov, artralgiu.
Pri akromegálii dochádza k nadmernému poteniu a sekrécii kožného mazu, čo je spôsobené zvýšením počtu a zvýšenou činnosťou potných a mazových žliaz. Koža pacientov s akromegáliou zhrubne, zhrubne a zhromažďuje sa do hlbokých záhybov, najmä na pokožke hlavy.
Pri akromegálii dochádza k zväčšeniu svalov a vnútorných orgánov (srdce, pečeň, obličky) s postupnou narastajúcou degeneráciou svalových vlákien. Pacienti začínajú pociťovať slabosť, únavu a progresívny pokles výkonnosti. Vyvinie sa hypertrofia myokardu, ktorá je potom nahradená myokardiálnou dystrofiou a zvyšujúcim sa srdcovým zlyhaním. U tretiny pacientov s akromegáliou sa vyskytuje arteriálna hypertenzia a takmer u 90 % sa rozvinie syndróm spánkového apnoe spojený s hypertrofiou mäkkých tkanív horných dýchacích ciest a narušením dýchacieho centra.
Pri akromegálii je ovplyvnená sexuálna funkcia. U väčšiny žien s nadbytkom prolaktínu a nedostatkom gonadotropínov sa vyvinú menštruačné nepravidelnosti a neplodnosť, objavuje sa galaktorea – výtok mlieka z bradaviek, ktorý nie je spôsobený tehotenstvom a pôrodom. U 30 % mužov dochádza k poklesu sexuálnej potencie. Hyposekrécia antidiuretického hormónu pri akromegálii sa prejavuje rozvojom diabetes insipidus.
Keď sa nádor hypofýzy zväčší a dôjde k stlačeniu nervov a tkanív, zvýšený intrakraniálny tlak, svetloplachosť, dvojité videnie, bolesť v lícnych kostiach a na čele, závraty, zvracanie, znížený sluch a čuch a necitlivosť končatín. Pacienti trpiaci akromegáliou majú zvýšené riziko vzniku nádorov štítnej žľazy, gastrointestinálneho traktu a maternice.
Komplikácie akromegálie
Priebeh akromegálie je sprevádzaný vývojom komplikácií z takmer všetkých orgánov. Najčastejšími príznakmi u pacientov s akromegáliou sú srdcová hypertrofia, myokardiálna dystrofia, arteriálna hypertenzia a srdcové zlyhanie. U viac ako tretiny pacientov sa vyvinie diabetes mellitus, pozoruje sa dystrofia pečene a pľúcny emfyzém.
Nadprodukcia rastových faktorov pri akromegálii vedie k vzniku nádorov rôznych orgánov, benígnych aj malígnych. Akromegáliu často sprevádza difúzna alebo nodulárna struma, fibrocystická mastopatia, adenomatózna adrenálna hyperplázia, syndróm polycystických ovárií, myómy maternice a polypóza čriev. Rozvíjajúca sa nedostatočnosť hypofýzy (panhypopituitarizmus) je spôsobená stláčaním a deštrukciou hypofýzy nádorom.
Diagnóza akromegálie
V neskorších štádiách (5-6 rokov od prepuknutia choroby) je možné podozrenie na akromegáliu na základe zväčšenia častí tela a iných vonkajších znakov viditeľných pri vyšetrení. V takýchto prípadoch je pacient poslaný na konzultáciu s endokrinológom a testy na laboratórnu diagnostiku.
Hlavnými laboratórnymi kritériami na diagnostiku akromegálie sú stanovenie hladín v krvi:
- somatotropný hormón ráno a po glukózovom teste;
- IGF I – inzulínu podobný rastový faktor.
Takmer u všetkých pacientov s akromegáliou sa zistí zvýšenie hladín somatotropínu. Orálny test s glukózovou záťažou na akromegáliu zahŕňa stanovenie počiatočnej hodnoty rastového hormónu a potom po užití glukózy - po pol hodine, hodine, 1,5 a 2 hodinách. Normálne po užití glukózy hladina somatotropného hormónu klesá, ale počas aktívnej fázy akromegálie je naopak zaznamenané jej zvýšenie. Vykonanie glukózového tolerančného testu je informatívne najmä v prípadoch mierneho zvýšenia hladiny rastového hormónu alebo jeho normálnych hodnôt. Test glukózovej záťaže sa používa aj na vyhodnotenie účinnosti liečby akromegálie.
Rastový hormón pôsobí na telo prostredníctvom rastových faktorov podobných inzulínu (IGF). Plazmatická koncentrácia IGF I odráža celkové uvoľňovanie GH za deň. Zvýšenie IRF I v krvi dospelého človeka priamo naznačuje vývoj akromegálie.
Počas oftalmologického vyšetrenia majú pacienti s akromegáliou zúžené zorné pole, pretože anatomicky sa zrakové dráhy nachádzajú v mozgu v blízkosti hypofýzy. Röntgenové snímky lebky odhaľujú zvýšenie veľkosti sella turcica, kde sa nachádza hypofýza. Na vizualizáciu nádoru hypofýzy sa vykonáva počítačová diagnostika a MRI mozgu. Okrem toho sa pacienti s akromegáliou vyšetrujú na identifikáciu rôznych komplikácií: črevná polypóza, diabetes mellitus, multinodulárna struma atď.
Liečba akromegálie
Pri akromegálii je hlavným cieľom liečby dosiahnuť remisiu ochorenia elimináciou hypersekrécie somatotropínu a normalizáciou koncentrácie IGF I. Na liečbu akromegálie moderná endokrinológia využíva medikamentóznu liečbu, chirurgiu, ožarovanie a kombinované metódy.
Na normalizáciu hladiny somatotropínu v krvi sa predpisujú analógy somatostatínu - neurosekrécia hypotalamu, ktorá potláča sekréciu rastového hormónu (oktreotid, lanreotid). Pri akromegálii je indikované použitie pohlavných hormónov a agonistov dopamínu (bromokriptín, kabergolín). Následne sa v oblasti hypofýzy zvyčajne vykonáva jednorazová gama alebo radiačná terapia.
Pri akromegálii je najúčinnejšou metódou chirurgické odstránenie nádoru na spodine lebečnej cez sfenoidálnu kosť. Pri malých adenómoch po operácii u 85% pacientov dochádza k normalizácii hladín somatotropínu a stabilnej remisii ochorenia. Pri významných veľkostiach nádorov dosahuje miera vyliečenia po prvej operácii 30 %. Úmrtnosť na chirurgickú liečbu akromegálie sa pohybuje od 0,2 do 5 %.
Prognóza a prevencia akromegálie
Nedostatok liečby akromegálie vedie k invalidite u pacientov v aktívnom a produktívnom veku a zvyšuje riziko predčasnej úmrtnosti. S akromegáliou sa znižuje priemerná dĺžka života: 90% pacientov sa nedožije veku 60 rokov. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku kardiovaskulárnych ochorení. Výsledky chirurgickej liečby akromegálie sú lepšie pri malých adenómoch. Pri veľkých nádoroch hypofýzy sa frekvencia ich relapsov prudko zvyšuje.
Aby sa zabránilo akromegálii, je potrebné vyhnúť sa poraneniam hlavy a dezinfikovať chronické ložiská nazofaryngeálnej infekcie. Včasná detekcia akromegálie a normalizácia hladín rastového hormónu zabráni komplikáciám a spôsobí stabilnú remisiu ochorenia.
Akromegália sa vyskytuje u oboch pohlaví, no najviac prípadov ochorenia (asi 70 %) bolo zaznamenaných u žien vo veku 40 až 60 rokov. Patológia sa objavuje po ukončení rastu a môže sa pomaly rozvíjať po mnoho rokov. Chorého človeka spoznáte podľa zväčšených čŕt tváre a rýľovitých rúk a nôh.
Akromegália sa často zamieňa s gigantizmom. Ak sa však gigantizmus vyskytne v detstve, potom Akromegália postihuje iba dospelých, a vizuálne príznaky sa objavia až 3-5 rokov po zlyhaní v tele. Čo spúšťa vývoj patológie ešte nebolo stanovené. Jediným potvrdeným faktom je, že všetky zmeny sú spojené s nadmernou syntézou rastového hormónu. Preto je možné odhaliť akromegáliu v počiatočnom štádiu iba štúdiom hormonálnych hladín.
Treba brať do úvahy, že u zdravého človeka množstvo rastového hormónu v krvi neustále kolíše – jeho koncentrácia sa mení niekoľkokrát za deň, maximálne hodnoty dosahuje v skorých ranných hodinách. Ale pacient zažije nielen abnormálnu úroveň sekrécie, ale aj samotný rytmus hormónu vstupujúceho do krvi.
Príčiny
Rastový hormón je syntetizovaný hypofýzou. Ide o endokrinnú žľazu, ktorá sa nachádza vo výklenku lebky („sella turcica“). Napriek svojej veľmi skromnej veľkosti (dĺžka hypofýzy dospelého človeka nepresahuje 1 cm) je tento orgán zodpovedný za produkciu množstva životne dôležitých sekrétov, bez ktorých nie je možná správna tvorba pohybového aparátu ani metabolické procesy.
Somatotropný hormón riadi hypotalamus - syntetizuje somatostatín a somatolibertín - látky, ktoré môžu zlepšiť alebo inhibovať prácu hypofýzy. Ale v niektorých prípadoch niektoré bunky hypofýzy prestávajú reagovať na látky vylučované hypotalamom, v dôsledku čoho začína ich nekontrolovaný vývoj, dochádza k nadmernej produkcii hormónov a vzniku nezhubného nádoru hypofýzy. V tomto prípade sú normálne bunky žľazy stlačené a postupne zničené.
Nasledujúce faktory sa považujú za hlavné príčiny hormonálnej nerovnováhy:
- Traumatické poranenia mozgu.
- Vírusové alebo infekčné ochorenia (napríklad mumps, ARVI, ovčie kiahne).
- Problémy počas tehotenstva.
- Benígne alebo malígne formácie postihujúce centrálny nervový systém.
- Duševné patológie.
Klasifikácia
V závislosti od závažnosti charakteristických symptómov je akromegália rozdelená do 4 štádií:
- Preakromegália - je diagnostikovaná extrémne zriedkavo, pretože symptómy v tomto období prakticky chýbajú. Ale dá sa to určiť laboratórnym vyšetrením krvi na hormóny.
- Hypertrofické - charakterizované úplným klinickým obrazom vývoja akromegálie. Práve v tomto štádiu sa objavujú všetky typické príznaky akromegálie.
- Nádor - patológia postihuje susedné a súvisiace orgány s hypofýzou. Okrem charakteristických symptómov sa môžu objaviť silné bolesti hlavy, môže sa zvýšiť intrakraniálny tlak, môžu sa vyskytnúť poruchy zraku a rôzne patológie nervového systému.
- Kachektika je posledným štádiom vývoja akromegálie, pri ktorej je telo už natoľko vyčerpané, že sa nedokáže regenerovať.
Symptómy
„Pozvánka“ akromegálie je zvláštny vzhľad pacienta. U pacientov s akromegáliou dochádza k neúmernému zvýšeniu nielen končatín, ale aj iných orgánov:
- Lícne kosti sa zväčšujú, čeľusť vyčnieva dopredu, nos sa výrazne zväčšuje a objavujú sa okcipitálne výbežky a hrebene obočia.
- Zhrubnutie jazyka, slinných žliaz a hrtana vedie k zníženiu zafarbenia hlasu - stáva sa matnejším, objavuje sa chrapot.
- Rýchly rast spojivového tkaniva deformuje chrupavku a kĺby – obmedzuje sa pohyblivosť, znižuje sa ohybnosť, pri pohybe dochádza k bolestiam.
- Štruktúra samotnej kostry sa tiež mení: hrudník má tvar suda, vzdialenosť medzi rebrami sa zväčšuje a chrbtica sa ohýba.
- Práca kožných žliaz sa zvyšuje, koža sa stáva hustejšou, objavuje sa charakteristický lesk a nadmerné potenie.
- Vyvíja sa hypertrofia myokardu, čo vedie k rôznym problémom v kardiovaskulárnom systéme.
- Vyskytuje sa nadmerná telesná hmotnosť, ale ťažká obezita je pomerne zriedkavá.
Tieto zmeny sú spôsobené tým, že zvýšená syntéza somatotropného hormónu nastáva v období života, kedy je kostra už vytvorená, jej koncové úseky sú osifikované a nemôžu sa predlžovať. Preto hormonálny prebytok vedie k zmenám tvaru kostí.
Pacienti s akromegáliou sa často sťažujú na náhle zmeny teploty, zrýchlený tep, časté močenie, zníženú výkonnosť, depresívnu náladu, ospalosť a bezpríčinnú svalovú slabosť.
Možné komplikácie
Akromegália vedie k poruchám endokrinného, nervového systému a gastrointestinálneho traktu. Zničenie chrupavkového tkaniva kĺbov vyvoláva výskyt artritídy a artrózy. U 50% pacientov dochádza k porušeniu metabolizmu uhľohydrátov a následne k cukrovke.
Akromegália je často sprevádzaná adrenálnou hyperpláziou, u 30-50% pacientov je diagnostikovaná polypy v črevách, tvorba fibroidov, vláknitých uzlín, cýst a iných patológií onkologickej povahy.
Vývoj adenómu hypofýzy sprevádzané silnými bolesťami hlavy, častými závratmi, zníženou zrakovou ostrosťou a sluchom a objavením sa fotofóbie. Bez liečby môže viesť k trvalej slepote a hluchote. Patológie vznikajú aj v reprodukčnom systéme: u mužov potencia klesá až do úplného zániku; U žien dochádza k nadmernej sekrécii prolaktínu, v dôsledku čoho je narušená cyklickosť menštruácie a vzniká neplodnosť.
Rast tkaniva v horných dýchacích cestách spôsobuje chrápanie, ktoré postihuje viac ako 90 % pacientov s akromegáliou.
Zvyšuje sa aj riziko vzniku OSA, syndrómu spánkového apnoe, ktorý vedie k prudkým skokom krvného tlaku a koronárnej chorobe srdca.
Diagnostika
Diagnóza tohto ochorenia sa spravidla stanovuje iba vtedy, keď sa objavia charakteristické zmeny vzhľadu, po ktorých je pacient poslaný na endokrinologické vyšetrenie. Je však možné zistiť vývoj akromegálie v počiatočnom štádiu, ak budete včas venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:
- nevysvetliteľné potenie;
- mastný lesk pokožky;
- vzhľad medzier medzi zubami;
- zvýšenie veľkosti nohy (topánky sa stanú tesnými);
- výskyt opuchu na tvári a prstoch (krúžky a rukavice sa zmenšujú, koža klesá);
- pravidelné bolesti hlavy;
- problémy s potenciou;
- narušenie menštruačného cyklu.
V liečebných centrách je diagnóza stanovená pomocou röntgenu lebky- obrázok môže odhaliť abnormálne rozmery „sella turcica“ a iné charakteristické zmeny. Vykonáva sa aj röntgenové vyšetrenie chodidiel: u zdravých pacientov by hrúbka mäkkého tkaniva na päte nemala presiahnuť 21 mm u mužov a 20 mm u žien.
Ale najviac informatívny vizuálny obraz je daný vykonávanie CT alebo MRI mozog. Táto diagnóza umožňuje nielen vidieť prítomnosť samotného adenómu, ale aj posúdiť poškodenie blízkych orgánov a tkanív.
Uskutočňujú sa aj laboratórne štúdie IRF-1 a koncentrácie rastového hormónu v krvi. Keďže tento hormón je charakterizovaný cyklickosťou a krátkym „životom“, krv sa odoberá v 3 dávkach s intervalom 20 minút alebo 5-krát počas 12 hodín. Získané výsledky sú spriemerované. Príznakom nadmernej produkcie je zvýšenie GH v krvi nad 10 ng/ml. Ak však aspoň jedna vzorka mala hladinu rastového hormónu pod 0,4 ng/ml alebo priemerná hladina nepresiahla 2,5 ng/ml, akromegália je vylúčená. Na objasnenie výsledkov môže byť predpísaný glukózový tolerančný test.
Liečba
Po diagnostikovaní akromegálie pacienti potrebujú neustále sledovanie endokrinológom, neurochirurg a očný lekár.
Hlavným cieľom terapie je remisia akromegálie normalizáciou tvorby somatotropínu.
V závislosti od štádia a priebehu ochorenia sa používa jeden zo štyroch spôsobov eliminácie ochorenia:
- Chirurgický.
- Lieky.
- Ray.
- Kombinované.
Na potlačenie sekrécie hormónu sú predpísané špeciálne lieky - umelé analógy somatostatínu. Ak z nejakého dôvodu nie je možné užívať lieky, vykoná sa radiačná terapia, pri ktorej je poškodená časť hypofýzy cielené vystavenie gama žiareniu. Za najefektívnejšiu metódu liečby akromegálie sa však považuje chirurgická intervencia s odstránením adenómu hypofýzy: 30% operovaných pacientov sa úplne zotaví a väčšina má stabilnú remisiu.
Ako dodatočné opatrenie sa odporúča diéta bez soli s obmedzeným obsahom tuku a takzvané „rýchle“ sacharidy – múčne výrobky a rôzne sladkosti. S rozvojom diabetes mellitus je predpísaná inzulínová terapia s použitím liekov, ktoré znižujú hladinu cukru v krvi. Po operácii alebo rádioterapii sa predpisujú hormonálne lieky, ktoré nahradia sekréciu štítnej žľazy a nadobličiek.
Prevencia
Prevencia akromegálie je zameraná na včasnú detekcia hormonálnej nerovnováhy. Ak včas normalizujete zvýšenú sekréciu somatotropného hormónu, môžete sa vyhnúť patologickým zmenám vnútorných orgánov a vzhľadu a spôsobiť stabilnú remisiu. Včasná sanitácia všetkých ložísk infekcie tiež pomôže znížiť riziko akromegálie. Mali by ste sa tiež vyhnúť zraneniam hlavy a reagovať na metabolické zlyhania.
Predpoveď
S akromegáliou sa zvyšuje riziko skorej úmrtnosti- 90 % pacientov sa nedožije dôchodkového veku. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku rakoviny alebo kardiovaskulárnych chorôb. Účinnosť terapeutických techník priamo závisí od trvania a štádia patológie.
Ak je akromegália závažná a bez lekárskeho zásahu, pacient nemôže žiť dlhšie ako 3-4 roky s obmedzenou schopnosťou pracovať. Ale s včasnou diagnózou patológie a správne predpísanou liečbou je možná stabilná remisia až do až do úplného zotavenia.
Našli ste chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter
Akromegália je zdravotný stav, pri ktorom telo človeka produkuje príliš veľa rastového hormónu, čo spôsobuje, že rôzne časti tela, ako sú ruky, nohy a tvár, sa neúmerne zväčšujú. Akromegália postihuje aj srdce a kosti.
Liečba akromegálie existuje, ale každý prípad je individuálny. Častejšie môže trvať niekoľko rokov, kým si vy alebo váš lekár všimnete príznaky akromegálie.
Väčšina ľudí postihnutých akromegáliou je v strednom veku. Deti môžu mať problémy s príliš veľkým množstvom rastového hormónu, ale ide o iný stav nazývaný gigantizmus.
Príčiny akromegálie
Najčastejšou príčinou akromegálie je nezhubný nádor v hypofýze, ktorý sa nachádza pod vaším mozgom. Tento nádor nie je rakovina, ale kvôli nádoru telo produkuje príliš veľa rastového hormónu.
Tiež nádory v pankrease, pečeni alebo častiach mozgu môžu spôsobiť vysoké hladiny rastového hormónu, čo vedie k vyšším hladinám iného hormónu nazývaného inzulín – ako rastový hormón, ktorý tiež spôsobuje príznaky podobné akromegálii.
Príznaky akromegálie
Po prvé, ruky a nohy obete zvyčajne začnú opúchať. Osoba s počiatočným štádiom akromegálie si môže všimnúť zmeny na prstoch, ktorým už nesedia prstene alebo nečakane tesné topánky, najmä na šírku.
Príznaky akromegálie na tvári: pery, nos a jazyk - menia sa, zväčšujú sa, napučiavajú a rozširujú. Zuby sa „rozptyľujú“, čelo a spodná čeľusť začínajú vyčnievať z tváre.
Ďalšie príznaky akromegálie môžu zahŕňať:
Pacienti s akromegáliou môžu niekedy pociťovať problémy, ako je cukrovka 2. typu, vysoký krvný tlak, vyššia pravdepodobnosť srdcových ochorení a zväčšené srdce.
Diagnóza akromegálie
Čím skôr dostanete diagnózu akromegálie, tým lepšie. Lekár môže položiť nasledujúce otázky:
- Čo vás priviedlo na stretnutie?
- Aké zmeny ste si všimli?
- Kedy ste si prvýkrát všimli problém?
- Ako sa citis?
Váš lekár bude môcť s istotou povedať, či máte akromegáliu, až keď dostanete krvné testy, ktoré ukážu, aké vysoké máte hladiny rastového hormónu.
Prihláste sa na odber nášho kanál YouTube !
Hladiny hormónov sa môžu meniť z minúty na minútu na každý deň, takže budete pravdepodobne objednaní na niekoľko krvných testov.
Lekár tiež nariadi ďalšie testy, ako sú röntgenové snímky, magnetická rezonancia a CT vyšetrenie, aby sa dozvedel viac o veľkosti nádoru a kde sa nachádza, alebo aby skontroloval, ako nádor ovplyvnil vaše telo.
Aké otázky by ste sa mali opýtať svojho lekára o akromegálii?
Ak zistíte, že máte akromegáliu, pravdepodobne máte hneď veľa otázok. Môžete začať konzultáciou so svojím lekárom:
- Čo je akromegália?
- Čo presne spôsobuje môj prípad akromegálie?
- Akú liečbu odporúčate?
- Ako táto liečba zmení moje príznaky akromegálie?
- Aká bude úspešnosť liečby?
- Aké sú vedľajšie účinky liečby akromegálie?
- Aké sú šance na úplné uzdravenie?
- Bude sa akromegália opakovať?
Liečba akromegálie
Váš lekár s vami bude úzko spolupracovať na vypracovaní najlepšieho liečebného plánu na základe vášho veku, zdravia a závažnosti ochorenia.
Existujú tri spôsoby liečby akromegálie:
- Chirurgia
- Lieky
- Ožarovanie
Chirurgia je často prvou liečbou pre ľudí s veľkými, život ovplyvňujúcimi nádormi a pre mnohých ľudí funguje dobre. Chirurg odstráni nádor zo spodnej časti mozgu. Aby ste sa k tomu dostali, urobí vám malý rez do nosa alebo do hornej pery. V niektorých prípadoch vám lekár povie, aby ste pred operáciou užívali lieky na zníženie opuchu.
Po operácii sa príznaky akromegálie môžu začať zlepšovať v priebehu niekoľkých dní. Váš lekár môže odporučiť užívanie jedného z týchto liekov po operácii, ktoré vám pomôžu zvládnuť alebo vyliečiť ochorenie a normalizovať hladiny rastového hormónu:
- Analógy somatostatínu (lanreotid alebo oktreotid)
- Antagonisty receptora rastového hormónu (Pegvisomant)
- Agonisty dopamínu (kabergolín, bromokriptín)
Tieto lieky buď znižujú hladinu rastového hormónu vo vašej krvi, alebo blokujú účinky, ktoré má na vaše telo.
Žiarenie pomáha, ak vám ostali časti nádoru po operácii alebo ak potrebujete ďalšiu pomoc pri znižovaní hladín rastového hormónu po užití liekov. Tento postup môže pomôcť zastaviť rast nádoru a vaše telo nadmernú produkciu rastového hormónu.
Akromegália: starostlivosť a prognóza
Keď vám diagnostikujú taký závažný stav ako akromegália, môže vám pomôcť rozhovor s ľuďmi, ktorí ju tiež majú. Informujte sa u svojho lekára o podporných skupinách vo vašom okolí, požiadajte o radu svoje zdravotné oddelenie alebo zvážte online podpornú skupinu alebo nájdite fórum o akromegálii.
Dajte vedieť aj svojej rodine a priateľom, čo môžu urobiť, aby vás podporili. Vedzte, že chcú pomôcť, ale možno nevedia, čo ponúknuť, porozprávajte sa s nimi o svojom stave a vezmite ich so sebou na návštevy u lekára.
Vaša individuálna skúsenosť s akromegáliou bude závisieť od toho, ako vás tento zdravotný stav ovplyvnil. Dôverujte lekárovi a starostlivo dodržiavajte plán liečby a potom to nepoznačí čas.
Zrieknutie sa zodpovednosti: Informácie uvedené v tomto článku sú o akromyalgia, slúži len pre informáciu čitateľa. Nie je určený ako náhrada za radu od zdravotníckeho pracovníka.
Zriedkavé, ale nebezpečné ochorenie, ktoré sa môže vyvinúť u dospelých v dôsledku nesprávneho fungovania hypofýzy, je akromegália. Ochorenie sa prejavuje zmnožením kostného a svalového tkaniva a zväčšením vnútorných orgánov, čím sa narúša symetria a proporcionalita tela. V dôsledku takýchto zmien dochádza k narušeniu fungovania kardiovaskulárneho systému, funkcie pľúc a iných životne dôležitých orgánov. Často choroba vedie k smrti. Je mimoriadne dôležité rýchlo identifikovať prejavy ochorenia a kontaktovať špecialistov, aby stanovili diagnózu a zvolili optimálnu a najefektívnejšiu liečbu.
Čo je akromegália?
Akromegália je chronické neuroendokrinné ochorenie spôsobené nadmernou produkciou rastového hormónu hypofýzou a charakterizované neúmerným zväčšením vnútorných orgánov a častí tela. Ochorenie sa spravidla objavuje predovšetkým na tvári (zväčšenie nosa, pier, dolnej čeľuste), chodidiel a dlaní, čo spôsobuje sexuálnu dysfunkciu, bolesti kĺbov a kostí.
Rozvoj ochorenia sa môže prejaviť po zastavení telesného rastu a v skorých štádiách sa ochorenie nijako neprejavuje, kým sa neobjavia zjavné znaky (zmeny vzhľadu, veľkosti jednotlivých častí tela). Najčastejšie sa choroba vyskytuje u ľudí vo veku 45 až 60 rokov a muži a ženy sú na ňu rovnako náchylní.
Príčiny ochorenia
Hlavným predpokladom pre rozvoj akromegálie je narušenie hypofýzy, čo sa prejavuje nadmerným uvoľňovaním somatropínu (rastového hormónu). V ranom veku tento hormón stimuluje rast detskej kostry a u dospelých reguluje metabolizmus sacharidov a tukov. Pri akromegálii sa bunky hypofýzy z rôznych dôvodov aktívne množia bez toho, aby reagovali na signály tela (vo väčšine prípadov je to spôsobené nádorovým ochorením).
Medzi hlavné dôvody rozvoja choroby patria:
- , čo vyvoláva zvýšenú sekréciu hormónu somatropínu.
- Patologické zmeny v prednom laloku hypotalamu.
- Zvýšená citlivosť telesných tkanív na rastový hormón.
- Dedičnosť, prítomnosť ochorenia samatotropinómu.
- Tvorba cysty v mozgu, ktorej vývoj môže byť vyvolaný traumatickým poranením mozgu alebo predchádzajúcim zápalovým ochorením.
- Prítomnosť nádorov v tele.
Príznaky akromegálie
Po dlhú dobu je ochorenie asymptomatické, takže mnohí pacienti si jeho prítomnosť ani neuvedomujú. Fyzické zmeny vzhľadu sa vyskytujú postupne, často bez povšimnutia, až kým sa „premena“ nestane príliš zjavnou.
Hlavné príznaky vývoja akromegálie:
- Zväčšenie častí tváre: pery, nos, uši, lícne kosti, vďaka čomu sú obrysy drsnejšie. Takéto zmeny často vedú k maloklúzii a zväčšeniu medzier medzi zubami.
- Zväčšenie jazyka, v dôsledku čoho sa môže zmeniť hlas, a to tiež spôsobuje značné nepohodlie.
- Zväčšenie rúk, nôh alebo prstov.
- Patologické zmeny v kostre pacienta: zväčšenie hrudníka, deformácia, zakrivenie chrbtice, rozšírenie medzier medzi rebrami.
- Obmedzenie motorickej funkcie kĺbov, čo vedie k ťažkostiam pri vykonávaní fyzických cvičení a často obmedzuje schopnosť samostatného pohybu.
- Pozoruje sa zhrubnutie kože.
- Zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov. Najčastejšie sú postihnuté pľúca, pečeň, obličky a srdce.
- Celková slabosť tela, nízka výkonnosť a únava.
- Oslabenie sexuálnych funkcií, zníženie potencie a libida. Ženy zažívajú predčasnú (skorú) menopauzu a rozvoj neplodnosti.
Komplikácie, ktoré sa vyskytujú pri akromegálii:
- Apnoe je zastavenie dýchania počas spánku spôsobené proliferáciou tkaniva v dýchacom trakte.
- Rozvoj kardiovaskulárneho zlyhania, ktoré často vyvoláva infarkt myokardu alebo iné komplikácie.
- Reprodukčná dysfunkcia.
- Vývoj diabetes mellitus.
- Zvýšené riziko nádorov ženských pohlavných orgánov, tráviaceho traktu alebo štítnej žľazy.
Etapy vývoja akromegálie
Choroba prechádza tromi štádiami vývoja choroby:
- Skoré štádium je preakromegália. V tomto štádiu nie sú žiadne príznaky ochorenia, takže je takmer nemožné ho identifikovať a možno ho zistiť len náhodou pri všeobecnom lekárskom vyšetrení.
- Hypertrofické štádium je charakterizované prvými prejavmi symptómov a vonkajšími zmenami v častiach tela. V tomto štádiu sa nádor zväčšuje a objavujú sa zjavné znaky: zvýšený intrakraniálny tlak, prudký pokles videnia a celková slabosť tela.
- Kachektické štádium je posledným štádiom ochorenia, pri ktorom dochádza k vyčerpaniu organizmu a vzniku rôznych komplikácií.
Diagnóza ochorenia
Spravidla sa prvé príznaky ochorenia objavia 5-7 rokov po nástupe jeho vývoja. Ochorenie sa dá zistiť až po objavení sa vonkajších znakov, zmien na častiach tela a výraznom zhoršení zdravotného stavu. Pri identifikácii prvých príznakov musíte požiadať o radu odborníka - endokrinológa, ktorý predpisuje nasledujúce diagnostické metódy:
- Vykonávanie laboratórnej analýzy hladiny hormónu somatropínu. Vykonáva sa ráno po glukózovom teste. Pri normálnom fungovaní hypofýzy hladina hormónu po glukóze klesá, v prípade choroby sa naopak zvyšuje.
- IGF 1 - rastový faktor podobný inzulínu - zvýšenie indikátorov naznačuje vývoj akromegálie.
- Vyšetrenie u očného lekára, ktorý pri výraznom zúžení zreníc potvrdí diagnózu.
- Uskutočnenie röntgenového vyšetrenia lebky na diagnostiku hypofýzy a posúdenie stavu orgánov, určenie prítomnosti nádoru.
- CT, magnetická rezonancia mozgu - táto štúdia umožňuje určiť stav hypofýzy, zmeny v štruktúre a určiť veľkosť nádoru (ak existuje).
- Okrem toho sa vykonávajú diagnostické štúdie na identifikáciu možných komplikácií: darovanie krvi na cukor, vykonávanie elektrokardiogramu, ultrazvukové vyšetrenie štítnej žľazy a vnútorných orgánov.
Hlavným cieľom terapeutickej terapie je normalizácia syntézy rastového hormónu a koncentrácie IGF 1. Na to možno použiť nasledujúce metódy:
- Medikamentózna liečba je predpisovanie liekov, ktoré normalizujú hladinu hormónu a potláčajú jeho nadmernú syntézu. V niektorých prípadoch sú predpísané pohlavné hormóny.
- Radiačná terapia, ktorá priamo ovplyvňuje hypofýzu a inhibuje produkciu somatropínu, znižuje nádor.
- Chirurgická intervencia spočíva v odstránení nádoru, ktorý sa nachádza v hypofýze a vyvoláva jej nadmernú aktivitu. Vo väčšine prípadov sa po operácii pozoruje dlhodobá remisia.
- Kombinovaná liečba, ktorá pozostáva z použitia liekovej liečby a radiačnej terapie.
Prevencia chorôb
Aby sa zabránilo rozvoju akromegálie hypofýzy, je potrebné dodržiavať jednoduché preventívne opatrenia:
- Vyhnite sa traumatickým poraneniam mozgu alebo iným poraneniam hlavy.
- Zabráňte rozvoju zápalových ochorení mozgu (napríklad).
- Pravidelne vykonávajte laboratórne testy na kontrolu hladiny rastového hormónu v krvi.
- Starostlivo sledujte zdravie dýchacieho systému a vykonajte ich včasnú sanitáciu.